La Sindrome di Down (DS) è un disturbo genetico caratterizzato da una serie di difetti congeniti, la quale provoca ritardo mentale e fisico in misura variabile.
Tale patologia può essere più o meno grave e causa problemi di sviluppo in misura analoga.
Le cellule dell’uomo contengono normalmente 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Ogni coppia contiene un cromosoma del padre e uno della madre. La sindrome di Down è causata da uno dei tre tipi di divisione cellulare anomala che interessa il cromosoma 21. Tali anomalie comprendono:
• Trisomia 21: difetto di divisione cromosomica. La cellula fornisce all’embrione un cromosoma 21 in più.
• Traslocazione: durante la divisione cromosomica, una parte del cromosoma 21 si separa, attaccandosi a un altro cromosoma.
• Mosaicismo: errore nella divisione cellulare in seguito alla fertilizzazione, per la quale alcune cellule hanno 46 cromosomi, e altre ne hanno 47, dando così vita a un mosaico di cellule normali e anomale.
Oltre alle anomalie cromosomiche altri fattori possono agire sull’embrione: età della madre, malattie contratte dalla madre durante il primo trimestre di vita fetale, malattie virali epidemiche (rosolia, virus, tossicosi, toxoplasmosi, abuso di farmaci, esposizione ai raggi x, diabete, minacce d’aborto, carenze alimentari, alcol, droga ecc).
La diagnosi prenatale, basata sull’amniocentesi, consente la diagnosi alla 16esima settimana di gestazione; la villocentesi può essere diagnosticata anche alla 12 settimana. Le caratteristiche somatiche e le alterazioni funzionali sono estremamente variabili da un soggetto all’altro. La sindrome di Down colpisce all’incirca 1 bambino su 800-1000 ed è la causa più frequente di disabilità intellettiva.
Abstract of the article in English
Down syndrome, caused by trisomy 21, is the first cause of mental disability and the most common chromosomal disorder.
Among disorders of motor skills observed in children whit Down syndrome, we can find: a substantial delay in the development of motor skills, balance disorder, in the coordination and execution of motor performance.
What is the role of physical education for the child whit Down syndrome? How does the educational approach need to be? The program.